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in unserer Ordination!

Genetische Beratung

Ich bin Fachärztin für Medizinische Genetik und spezialisiert auf erbliche bzw. genetisch bedingte Tumorerkrankungen (z.B. familiärer Brustkrebs, Dickdarmkrebs...) sowie Erkrankungen des Knochens und Bindegewebes (z.B. Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Osteogenesis Imperfecta). Auch die genetische Abklärung bei unerfülltem Kinderwunsch, gehäuft auftretenden Fehlgeburten und Auffälligkeiten im Spermiogramm gehört zu meinen Schwerpunkten.

Eine genetische Beratung kann aber bei allen Erkrankungen sinnvoll sein, die entweder familiär gehäuft und /oder im auffallend jungen Alter aufgetreten sind (z.B. Dickdarmpolypen, erhöhte Blutfettwerte...).

Genetische Erkrankungen sind zwar üblicherweise selten, aber da es tausende von ihnen gibt, sind insgesamt etwa 7-8% der Bevölkerung von einer genetischen Erkrankung betroffen (inkl. Erkrankungen, die erst später im Leben auftreten). Beispielsweise ist etwa eine von 10 Krebserkrankungen erblich bedingt, ebenso etwa 3% der Fälle von Diabetes mellitus.

Eine genetische Beratung kann helfen

  • Die Ursache für eine bereits bestehende Erkrankung aufzuklären
  • Persönliche Risiken für zukünftige Erkrankungen (z.B. Krebs) genauer zu definieren
  • Risiken für Erkrankungen bei (zukünftigen) Kindern genauer zu definieren
  • Vorbeugende und/oder therapeutische Maßnahmen individuell zu gestalten

Ablauf der genetischen Beratung

  • Beim 1. Termin (Dauer ca. 60 Minuten) erstellen wir eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese über 2 Generationen (bitte relevante Befunde von Ihnen, aber auch Ihren Angehörigen mitbringen oder im Vorfeld schicken). Gegebenenfalls erfolgt eine eingehende körperliche Untersuchung.
  • Im Anschluss erkläre ich Ihnen ausführlich die Möglichkeiten, Aussagekraft, Grenzen sowie Konsequenzen einer genetischen Untersuchung (auch für Ihre Kinder, weitere Angehörige...).
  • Wenn eine genetische Testung indiziert und von Ihnen gewünscht ist, unterschreiben wir gemeinsam die Einverständniserklärung und danach nehme ich Ihnen eine Probe ab (Blut aus der Vene, manchmal auch Mundschleimhaut-Abstrich).
    Sie müssen nicht nüchtern sein!
  • Wenn der Befund fertig ist, vereinbaren wir einen 2. Termin zur Befundbesprechung (Dauer ca. 30 Minuten).

Personalisierte Früherkennung, Vorsorge und Therapie

Nach Vorliegen des Befundergebnisses können wir einen für Sie maßgeschneiderten Plan für Früherkennung, Vorsorge und / oder Therapie erstellen.

  • Spezielle Früherkennungsempfehlungen bei erhöhten Risiken für Tumorerkrankungen, Stoffwechselstörungen oder Herzerkrankungen beispielsweise.
  • In manchen Fällen kommen auch vorbeugende Maßnahmen wie prophylaktische Operationen oder die Einnahme bestimmter Medikamente in Frage.
  • Wenn Sie bereits erkrankt sind, kann eine genetische Untersuchung sich auf die weitere Therapie auswirken (z.B. Art und Umfang der Operation bei Krebserkrankungen, Ergänzung oder Änderung der Medikation – bitte besprechen Sie diese Möglichkeit im Vorfeld mit Ihrer behandelnden Ärztin / Ihrem behandelnden Arzt!).

Alle diese Punkte werden ausführlich mit Ihnen besprochen, um Ihnen eine möglichst optimale Entscheidungsfindung zu ermöglichen.

Gerne begleite und berate ich Sie auch zukünftig bei der Durchführung der regelmäßig empfohlenen Maßnahmen. Sowohl in der Ordination Gesund in Schönbrunn als auch im Hanusch-Krankenhaus arbeite ich mit allen anderen Fachrichtungen und Spezialisierungen zusammen, um Sie beim Erhalt Ihrer Gesundheit zu unterstützen.

Weitere Informationen zu genetischen Erkrankungen, zu meiner Person und dem Angebot in meiner Ordination finden Sie auf meiner Homepage www.genetischeberatung.at.

OÄ Dr. Katharina Rötzer ist Fachärztin für Medizinische Genetik am Zentrum für Medizinische Genetik im Hanusch-Krankenhaus.

Eine Terminvereinbarung ist telefonisch unter +43 1 8769091 sowie per Email an office@genetischeberatung.at möglich. Gerne können Sie auch das Kontaktformular auf meiner Homepage www.genetischeberatung.at nutzen.